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基因测序是精准医疗的基础
基因测序是建立组学大数据库和分析的基础,推动精准医疗实现同病异治异病同治
精准医疗旨在向患者提供疾病精确诊断和个性化的治疗方案,并将医疗技术提升到病前预防水平。相关技术的发展有两个要素:1.构建组学大数据样本库,如基因组学、转录组学、蛋白组学等;2.探究基因型与样本表型的关联。通过生物信息学分析和遗传诊断,建立遗传信息与临床检验和影像学等数据的关联关系,实现精确的疾病分类和诊断,制定个性化的疾病预防和治疗方案,做到同病异治异病同治。这两要素都与基因测序密不可分。

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4. 基因测序是精准医疗的基础
个体间基因组千分之五的差异可被基因测序捕捉
人体基因组由30亿对碱基组成,不同人之间基因组的差别只有千分之五。正是这不到1%的差别与外部环境共同决定着人体表型,如高矮胖瘦、酒量、乳糖耐受以及疾病等。基因测序是通过采集血液、体液或细胞,使用测序仪器获取被检测者的DNA序列,然后利用生物信息学方法将该基因信息与已知的基因突变数据库进行比对,并分析其中的异常突变信息,进而诊断疾病,甚至用于患病风险的预测。
人体基因组测序内容主要包括靶向重测序、外显子测序、转录组测序和全基因组测序。通过与正常序列的比对,发现异常突变。异常突变信息按发生突变的碱基数量分为3类:
1)单个碱基的突变:单核苷酸多态性(SNP),(220bp以下碱基的变异:插入-缺失(Indel)(3)20bp以上碱基变异:插入(Insertion)、删除(Deletion)、拷贝数变异(CNV)以及基因组结构变异(SV)等。

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5. 人体全基因组、外显子组和转录组水平区分
基因测序是基因检测的基础和主流技术
基因检测技术,应用分子生物学的方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化,以实现精准诊断,从而指导更优的治疗方案。目前基因检测常见手段包括聚合酶链式反应(PCR)、荧光原位杂交技术(FISH)、基因芯片技术(Gene Chip)、转录介导的扩增(TMA)和基因测序技术等,其中基因测序是其他四种检测方法的基础和主流技术。

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1. 基因测序是基因检测的基础和主流技术
供需两端共同驱使基因测序飞速发展
测序成本和测序耗时成指数级下降
测序的成本和耗时呈指数级下降。随着二代测序技术(Next Generation Sequencing, NGS)的不断革新,测定一个人全基因组数据的成本,由原来的上亿美金,快速下降到目前1000美元,测序时间也降至3天。
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共 0 个关于【【深度报告】基因测序如何催动精准医疗迅猛发展(2)】的回复 最后回复于 2016-10-26 16:26

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