一键导航
您当前所在位置:乐研生物 生物圈 肿瘤专区 肿瘤治疗
微卫星是一种短串联重复序列,由于微卫星的重复序列在DNA复制过程中固有不稳定性。在正常细胞中DNA错配修复系统可以快速修正这种错误,但是肿瘤组织中常见错配修复基因缺陷,引起重复单位插入或缺失导致微卫星长度改变,从而表现为MSI,即微卫星不稳定性(microsatellite instablility), 已有研究表明,MSI与肿瘤的发生密切相关。

临床已将MSI作为结直肠癌(CRC)预后和制定辅助治疗方案的重要分子标志物,主要应用于Lynch综合征(错配修复基因胚系突变)的筛查、II期结直肠癌患者的用药指导和预后预测、转移性结直肠癌患者PD-1免疫治疗获益的预测。MSI状态可通过聚合酶链式反应(PCR)方法检测。通过检测6个单核苷酸位点(NR-27、NR-24、NR-21、BAT-25、BAT-26、MONO-27)以及 PentaC和PentaD 2个对照位点、1个Amel性别位点(用以识别潜在的样品混杂及污染)共检测9个位点来保证检测结果的准确性,属于国内领先技术。MSI分级标准见下表。

MSI检测位点

MSI检测位点



以阅微基因MSI检测结果为例,大阅哥为您介绍MSI-H、MSI-L、MSS图谱分析方法。
通常MSI的检测样品包含一对肿瘤组织和正常组织(通常是血液或癌旁组织),通过提取样本DNA→多重荧光PCR扩增→毛细管电泳检测→Genemapper软件分析等一系列流程后,将得到肿瘤组织和癌旁组织(对照组织)的MSI分型图谱,如示例图所示:
图1 MSI-H图谱(6个位点突变)

MSI-H 图谱1

MSI-H 图谱1

MSI-H 图谱2

MSI-H 图谱2



图1所示为MSI-H的检测结果,可以很清晰的发现,相比于正常组织,在肿瘤组织的NR-27、NR-24、NR-21、BAT-25、BAT-26、MONO-27六个单核苷酸位点均多出了一个五指峰,因此判定为高度微卫星不稳定(≥2个位点不稳定)状态,即MSI-H。

图2 MSI-L图谱(1个位点突变)

MSI-L图谱1

MSI-L图谱1

MSI-L图谱2

MSI-L图谱2



图2所示为MSI-L的检测结果,发现肿瘤组织中MONO-27的单核苷酸位点出现了两个五指峰,正常组织中该位点为单个五指峰,仅出现一个位点突变,判定为MSI-L。


图3 MSS图谱(没有位点突变)

MSI-S图谱1

MSI-S图谱1

MSI-S图谱2

MSI-S图谱2




图3所示为MSS的检测结果,肿瘤组织和正常组织中各检测位点峰型和数目一致,无位点发生突变,判定为MSS。
该内容最后由 liuanna 于 2017-8-26 23:34 编辑

分享到:

乐研生物版权申明
©本文源自乐研生物,转载请注明©
如该文侵犯了您的版权,请联系管理员

共 0 个关于【教你秒懂 “MSI”基因分型图谱】的回复 最后回复于 2017-8-26 23:32

您需要登录后才可以回帖 登录 | 加入乐研 qq_login

本版积分规则

发新帖

版块推荐乐研BOX

精彩推荐

更多>
关注乐研生物微信 关注乐研生物微博 扫描关注乐研生物微信/微博
Copyright (C) 2012-2019 www.loybio.com, All rights reserved
Powered by Discuz!   渝ICP备12003567号-4
请勿发布违反中华人民共和国法律法规的言论,会员观点不代表乐研生物官方立场。
beian

渝公网安备 50010602500619号

返回顶部
手机端微信扫描,关注乐研生物微信

关注乐研生物微信
体验移动化生物科研

关注乐研官方微信 快速回复 返回列表