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精准医疗的概念、背景与思考

研小弟 于 2015-11-23 00:03 发表 置顶 [复制链接]

什么是“精准医疗”?

精准医疗的概念、背景与思考

精准医疗的概念、背景与思考

精准医疗英文名称“Precision Medicine”。精准医疗的概念可以定义为:以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。其本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术,对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用,从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点,并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类,最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的,提高疾病诊治与预防的效益。

通俗来说“精准医疗”就是一种“合适医疗”,既避免过度医疗又防止医疗不足。据统计,美国医疗系统每年因不必要的治疗和没有效果的治疗造成的浪费,高达 7500 亿美元,相当于医疗总开支的 30%。而在我国,无效医疗的耗费则更为严峻。“精准治疗”的目标,引用奥巴马列举的艾滋病人的一个简单例子,就是:“对他们(艾滋病人)的基因测试,使医生知道此种新的抗病药物对哪些人会有效,而对哪些人会有不好的副作用”。


奥巴马的“国情咨文”与“精准医疗”

精准医疗的概念、背景与思考

精准医疗的概念、背景与思考

其实前面也提到,造成目前“精准医疗”概念疯狂的背后,有一个做了很大贡献,那个人就是美国首任黑人总统——奥巴马。2015年1月,美国总统奥巴马在国情咨文演讲中谈到“人类基因组计划”所取得的成果,并宣布了新的项目——精准医疗计划(Precision Medicine Initiative)。该计划致力于治愈癌症和糖尿病等疾病,目的是让所有人获得健康个性化信息。

2015年1月底,白宫官网发布了精准医疗计划的相关细节。该计划将加快在基因组层面对疾病的认识,并将最新最好的技术、知识和治疗方法提供给临床医生,使医生能够准确了解病因、针对性用药。根据规划,美国将从2016年财政预算中为精准医疗项目划拨2.15亿美元经费,具体分配为: 1.3亿美元将拨给国家卫生研究院(NIH);7000万美元将流向NIH下设的国家癌症研究所(NCI);1000万美元将提供给美国食品和药物管理局(FDA);剩余约5百万美元资金将给予国家卫生信息技术协调办公室(ONC)。[1]

那么“国情咨文”是个什么鬼?为什么国际上这么重视美国的“国情咨文”呢?国情咨文实际上是实行总统制的国家,每年总统在国会做的一个年度报告,通过广播电视面向广大民众传递总统的政策主张和施政方针。美国是一个宣扬“民主”的国家,所以每年想干什么,怎么干还是要跟民众交代一下。如果能让民众买账了,也能顺便提高一下自己的支持率。今年的“国情咨文”又为什么要选择“精准医疗”呢?


“人类基因组计划”的历史遗留问题

精准医疗的概念、背景与思考

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说起来还要从“人类基因组计划”说起,这个计划也是美国人先提出来的(不得不承认美国人还是敢想敢做的)。该计划从1990年正式启动,初定在15年内提供30亿美元,到2005年完成人类基因组全部序列的测定。

义务教育学习到的生物“中心法则”告诉我们,人类区别于其他生物的秘密就藏在这基因组里。所以计划一经提出,全球各国出于跟风、担心等等各种考虑,决定跟着美国老大哥一起搞,这中间就包括咱们中国(刚刚从华大基因离职的王俊就是主要贡献者之一)。当时的人类基因组计划也与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为美国的三大科学计划,被誉为生命科学的“登月计划”。

全球人民的热情就这样被“人类基因组计划”点燃了,结果是一拥而上、热火朝天、埋头苦干的跟着一起干了十几年。后来又戏剧性的在科学坏小子文特尔和他的鸟枪测序法[2]的帮助下,于2001年提前完成,人类从此进入了“后基因组”时代。

但是激情过后,人们发现虽然已经知道了人类基因组的序列,但想读懂却不简单。人类基因组就像一本由30亿个字母组成的加密情报摆在那里,以人类现在的理解来看,里面包含了3万多条编码基因(其中很多还读不懂),外加计算不清的非编码基因。更别提不同人种、不同个体之间,平均每500~1000个碱基对中就有1个,总数估计可达300万个甚至更多的称为单核苷酸多态性(SNP)的东西。最后更糟糕的是,即使两个人序列完全一样(例如同卵双胞胎),还有一种叫做表观遗传的东西在作怪,让两者表现不尽相同。


“精准医疗计划”是对“人类基因组计划”的一个交代?

这种然并卵的情境,让人很容易联系到二战时期德国使用的一种情报密码——ENIGMA(恩尼格玛)。在著名数学家、逻辑学家图灵发明计算机之前,破译ENIGMA几乎靠猜(最近有一部电影“《模仿游戏》”描述了当时图灵破译ENIGMA的过程)。实际上,在解码人类基因组的问题上,和破译ENIGMA有些许的类似。摆在科学家面前的也只有两路可以走:

第一条必经之路是将截取密(基)码(因)片段,进行一个个的试错,然后在细胞和动物水平上验证。这种方法可靠性很好,但是个日积月累的过程。好在人类基因组不会像德国ENIGMA一样每天都变化,它就在那里。所以理论上,只要时间允许,破译只是迟早的事。但实际上这条路并不好走,因为上帝设置的密码实在是太复杂了,以艾滋病毒(HIV)为例,短短的9000多个碱基,现在已经解码出10几个蛋白和N多调控序列。后基因组时代,科学家对其进行的不同解读方式,也直接导致了各种“组学”泛滥[3]

还有一条路是大量收集密(基)码(因)情(测)报(序),并将不同个体间相同的密码进行过滤,重点关注有差异的DNA片段,通过结合人类在工作一里面已经解码的数据进行统计分析,来研究未知的功能。毕竟能用计算机解决的事情要比人类手工有效率的多(当时ENIGMA的破译也是靠的计算机)。搞基因测序的科学家果然没有让人失望(背后其实是有钱可赚),基因测序以超“摩尔定律”的方式极速向前发展。二代测序、二代半测序和三代测序相继粉墨登场。以现在的技术,完成一个人类基因组的测序花费不超过1000美元,用时不到一天。而财大气粗戴金项链的中国也有幸成为世界的“测序工厂”。

在全世界都在测序的时代,如何将堆积如山的数据应用到指导治疗。人类基因组计划完成了10多年,如何给全球人民一个交代,是一个摆在世界科学家面前的痛点。所以人民的期望,夹杂着测序企业的利益,共同导致美国在这个时候推出“精准医疗计划”。


美国人眼中的“精准医疗”

美国人民其实对“精准医疗”不买账的大有人在。正如纽约客杂志的文章说的:“ however, the excitement surrounding personalized medicine has outpaced the science.” 问题是美国人在经历过基因组工程完工带来的失望(没能真正产出什么实用的医药)以后,对这类的政客口号很自然的先打问号。类似的“运动”几乎历届美国总统都发起过,从尼克松的“向癌症宣战”,到克林顿庆贺人类基因组工程完工。奥巴马也没有拿出多少钱,区区两亿美金造势的钱,就能让我们众多科学家欢欣鼓舞?更为开心应该还有公司!至少位于圣地亚哥的Illumina公司(掌握了整个行业的上游——基因测序仪)将成为奥巴马政策最大的获利者。


中国的“精准医疗”


精准医疗的概念、背景与思考

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“精准医疗”的概念在名为“测序工厂”的中国,无论于理于利,自然都是要受到追捧的。美国总统一经提出后,中国人立即炸开了锅。很快,2015年3月,我国就成立“精准医疗战略专家组”。7月29日,在央视新闻频道播出的《朝闻天下》及《新闻直播间》节目中,分别大篇幅地报导了“精准医疗”这一热门话题,并透露:中国正筹建自己的人群全基因组数据库和样本库,为精准医疗奠定基础。有消息称,在2030年前,中国精准医疗将投入600亿元。中国人已经在开始做好了“同时起步与弯道超车”的准备。[4]

现在中国任何新创立的生物医药企业都在削尖了脑袋和“精准医疗”攀亲戚。精准这个概念,也在被更多的应用于原本八杆子够不着的医疗领域。比如,用比以前更精密的仪器做手术,也叫精准医疗。想想也对,你说精准也确实更“精准”了,你说手术也确实是属于“医疗”。但凑在一起,怎么这么别扭呢?不得不佩服中国人的创新思维了。


面对“精准医疗”我们的该怎么做?


精准医疗的概念、背景与思考

精准医疗的概念、背景与思考

其实无论是现在的“精准医疗”还是以前的“个体化治疗”概念,都应该是值得赞同的。虽然不排除有利益的驱使,但这些概念无疑为人类疾病的治愈提供了一个很好的方向。但面对“精准医疗”,如何做到防止被滥用,将“过度医疗”专嫁为“过度测序”,是我们需要深刻思考的问题。我们期待现时代的图灵来为我们解密ENIGMA之谜。

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